지난 2020년 한 해 동안 호남지역에서 3천742명이 희귀질환을 진단받은 것으로 나타났다.

29일 질병관리청에 따르면 2020년 국내 희귀질환 신규 발생자는 총 5만2천310명(남성 2만5천353명, 여성 2만6천957명)이다.

유병 인구가 200명 이하이거나 질병분류코드조차 없는 극희귀질환 신규 진단 환자는 전체 희귀질환 발생자의 3.4%인 1천767명이었다. 기타 염색체 이상질환 88명(0.2%)을 제외하면 그 외 희귀질환자는 5만455명(96.4%)로 집계됐다.

연령별로는 1세 미만부터 19세까지 7.35%, 20세부터 49세까지 34.32%, 50세 이상이 58.35% 발생한 것으로 나타났다.

권역별로는 서울 1만427명(25.97%), 경기 1만365명(25.82%), 영남 9천978명(24.85%), 충청 3천863명( 9.62%), 호남 3천742명(9.32%), 강원 1천212명(3.02%), 제주 559명(1.39%) 순이었다.

희귀질환 진단을 받고 등록한 후 3개월간 진료를 받은 환자는 모두 4만8천155명으로 1인당 평균 총 진료비는 310만원, 이중 환자 본인부담금은 34만원이었다.

2020년 진단받은 5만2천310명 중 1천662명은 그해 사망했다.

희귀질환은 유병 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환으로 희귀질환 전문위원회·관리위원회 심의를 거쳐 질병관리청장이 지정·공고하고 있다.

기존에는 자료수집 시기가 자료원별로 상이해 동일 연도의 발생, 사망 및 진료 이용에 대해 이용자의 혼동을 초래했으나 이번 통계 연보부터는 연도가 동일한 발생, 사망 및 진료 이용통계를 적용하고 하나의 연보에 포함될 수 있도록 조정했다. 또 진료·사망 정보를 새로 추가했다.

이에 지난해 수집됐던 2020년 희귀질환자 통계연보는 전체 희귀질환 발생자 5만2천69명에서 5만2천310명으로 늘어난 수치로 조정됐다.

질병관리청 관계자는 “앞서 지난해 말 2020년 희귀질환자 발생 통계를 담은 통계연보를 발간했는데, 이번에 발생 정보를 업데이트하고 진료·사망 정보를 새로 추가했다”며 “이번 연보를 시작으로 앞으로는 같은 해의 희귀질환 발생·진료·사망 통계를 함께 공표할 예정”이라고 밝혔다./오복 기자